ازمایش های ضروری دوران بارداری

پزشک شما ممکن است انواع مختلف غربالگری ، آزمایشات و روش های تصویربرداری را در دوران بارداری توصیه کند. این آزمایشات برای ارائه اطلاعات در مورد سلامت کودک شما طراحی شده اند و ممکن است به شما در بهینه سازی مراقبت و رشد کودک قبل از تولد کمک کنند.

غربالگری ژنتیکی می تواند به تشخیص پتانسیل برخی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند.
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلا به نقص های مادرزادی در جنین کمک کند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون باشد. این ازمایش ها اطلاعاتی را در مورد خطر داشتن یک کودک با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند.
ممکن است سونوگرافی در زمان های مختلف بارداری برای بررسی رشد جنین، تخمین تاریخ تولد و بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری در نوزاد انجام دهید.
آزمایش های اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) ، نظارت بر جنین، آزمایش گلوکز و کشت استرپتوز گروه B باشد.

غربالگری ژنتیکی:
بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان در خانواده خود دارای اختلالات ژنتیکی هستید، ممکن است پزشک یا ماما آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی داشته اید، ممکن است غربالگری ژنتیکی انجام دهید.

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند عبارتند از:
فیبروز سیستیک
دیستروفی عضلانی دوشن
هموفیلی A
بیماری کلیه پلیکیستیک
بیماری سلول داسیشکل
بیماری تای ساکس
تالاسمی

روش های غربالگری زیر در دوران بارداری در دسترس است:
آزمون آلفا فتوپروتئین (AFP) یا آزمایش چند نشانگر
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای جفتی
آزمایش DNA جنین بدون سلول
نمونه گیری از طریق خون از بندناف (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
اسکن با امواج فراصوت

ازمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول:
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلا به نقص های مادرزادی در جنین کمک کند. آزمون های غربالگری ممکن است به تنهایی یا با آزمایش های دیگر انجام شوند.

غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:
سونوگرافی برای شفافیت حفره بینی جنین. در غربالگری شفافی حفره با استفاده از سونوگرافی ، ناحیه پشت گردن جنین را از نظر افزایش مایعات یا ضخیم شدن بررسی می کند.
سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی جنینی. استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با برخی ناهنجاری های کروموزومی، مانند سندرم داون، دیده نشود. این مورد با استفاده از سونوگرافی بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایشات خون مادر. این آزمایشات خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می کند:
پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری A. پروتئینی که توسط جفت در اوایل بارداری تولید می شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.

گنادوتروپین جفتی انسان. هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطح غیر طبیعی با افزایش خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.

غربالگری شفافیت بینی و ازمایش خون مادر هنگامی که به عنوان ازمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده می شود ، توانایی بیشتری در تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقص مادرزادی مانند سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 داشته باشد.

اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه اول غیرطبیعی است ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایشات اضافی مانند نمونه پرزهای کوریونی ، آمنیوسنتز ، DNA جنین بدون سلول یا سونوگرافی دیگر انجام شود.

ازمایش های غربالگری قبل از تولد در سه ماهه دوم:
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین ازمایش خون باشد. این ازمایشات اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی شما برای داشتن نوزادی با برخی شرایط ژنتیکی یا نقص مادرزادی ارائه می دهند. غربالگری معمولاً با گرفتن نمونه خون از هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود (هفته 16 تا 18 ایده آل است).

این ازمایشات شامل:
غربالگری AFP. این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود ، سطح AFP را در خون شما در دوران بارداری اندازه گیری می کند. AFP پروتئینی است که به طور معمول توسط کبد جنین تولید می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور کرده و وارد خون شما می شود.

سطح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:
نقص در دیواره شکم جنین
سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی
نقص لوله عصبی باز مانند نخاع بیفیدا
دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین است)
استریول این هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. این می تواند در خون یا ادرار مادر اندازه گیری شود تا برای تعیین سلامت جنین از آن استفاده شود.
گنادوتروپین جفتی انسان. این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.

نتایج ازمایش غیر طبیعی AFP و سایر ازمایشات ممکن است به معنی نیاز به ازمایش اضافی باشد. از سونوگرافی برای تأیید مراحل مهم بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن برای نقص استفاده می شود. برای تشخیص دقیق ممکن است آمنیوسنتز لازم باشد.

از آنجا که این نوع غربالگری تشخیصی نیست ، 100 درصد دقیق نیست. این کمک می کند تا مشخص شود چه افرادی در طول بارداری باید آزمایشات اضافی را انجام دهند.
هنگامی که شما هر دو ازمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می دهید ، توانایی آزمایشات برای تشخیص ناهنجاری بیشتر از استفاده از فقط یک غربالگری به طور مستقل است. در بیشتر موارد سندرم داون زمانی قابل تشخیص است که از غربالگری سه ماهه اول و دوم استفاده شود.

سونوگرافی
پزشک هنگام انجام سونوگرافی جنین خود را به مادر و پدر نشان می دهد.
سونوگرافی یک روش تشخیصی است که با استفاده از امواج صوتی با فرکانس بالا تصویری از اندام های داخلی ایجاد می کند. سونوگرافی غربالگری گاهی اوقات در طول بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و بررسی علت آن انجام می شود.

سونوگرافی در دوران بارداری چه زمانی انجام می شود؟
سونوگرافی ممکن است به دلایل مختلف در طول دوره های مختلف بارداری انجام شود:
سه ماهه اول
برای تعیین تاریخ به دنیا امدن
برای تعیین تعداد جنین ها و شناسایی ساختارهای جفت
برای تشخیص حاملگی خارج رحمی یا سقط جنین
برای بررسی رحم و سایر آناتومی لگن
برای تشخیص ناهنجاری های جنین (در بعضی موارد)

Midtrimester (اسکن 18 تا 20 هفته ای نیز نامیده می شود)
برای تأیید تاریخ به دنیا امدن (تاریخ به دنیا امدن تعیین شده در سه ماهه اول به ندرت تغییر می کند)
برای تعیین تعداد جنین ها و بررسی ساختارهای جفت
برای کمک به آزمایشات قبل از تولد ، مانند آمنیوسنتز
برای بررسی آناتومی جنین از نظر ناهنجاری
برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
برای بررسی الگوهای جریان خون
برای مشاهده رفتار و فعالیت جنین
برای اندازه گیری طول دهانه رحم
برای نظارت بر رشد جنین

سه ماهه سوم
برای نظارت بر رشد جنین
برای بررسی میزان مایع آمنیوتیک
برای انجام تست مشخصات بیوفیزیکی
برای تعیین موقعیت جنین
برای ارزیابی جفت

سونوگرافی چگونه انجام می شود؟
در دوران بارداری می توان دو نوع سونوگرافی انجام داد:
سونوگرافی شکم.
در سونوگرافی شکم، ژل به شکم شما زده می شود. مبدل سونوگرافی برای ایجاد تصویر روی ژل روی شکم می لغزد.

سونوگرافی از طریق واژن.
در سونوگرافی ترانس واژینال، یک مبدل سونوگرافی کوچکتر به واژن شما وارد می شود و در پشت واژن قرار می گیرد تا تصویری ایجاد کند. سونوگرافی از طریق واژینال تصویری واضح تر از سونوگرافی شکمی ایجاد می کند و اغلب در اوایل بارداری استفاده می شود.

آمنیوسنتز
آمنیوسنتز شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است که جنین را احاطه کرده است. برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود.
آزمایش برای سایر نقایص و اختلالات ژنتیکی بستگی به سابقه خانوادگی شما انجام میشود.

آمنیوسنتز عموماً به زنانی در هفته پانزدهم تا بیستم بارداری ارائه می شود که خطر ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی در آنها افزایش یافته است.
این ازمایش عمدتا برروی زنانی انجام می شوند که هنگام زایمان بالای 35 سال داشته باشند یا کسانی که آزمایش غربالگری سرم مادران غیر طبیعی داشته اند.

آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟
آمنیوسنتز شامل قرار دادن یک سوزن نازک و بلند از طریق شکم شما در کیسه آمنیوتیک برای برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است. مایع آمنیوتیک حاوی سلولهای جنین است که حاوی اطلاعات ژنتیکی است. اگرچه جزئیات خاص هر روش ممکن است متفاوت باشد، یک آمنیوسنتز معمولی این روند را دنبال می کند:

شکم شما با یک ماده ضد عفونی کننده پاک می شود.
پزشک شما از فن آوری سونوگرافی برای هدایت سوزن تو خالی در کیسه آمنیوتیک استفاده می کند. وی نمونه کوچکی از مایعات را برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی برداشت خواهد کرد.
در حین آمنیوسنتز یا بعد از آن ممکن است احساس گرفتگی کنید. به مدت 24 ساعت باید از انجام فعالیت های سنگین پرهیز شود.

زنانی که دوقلو یا چند قلو باردار هستند برای مطالعه هر نوزاد نیاز به نمونه برداری از هر کیسه آمنیوتیک دارند. بسته به موقعیت کودک و جفت، مقدار مایعات و آناتومی زن، گاهی اوقات آمنیوسنتز نمی تواند انجام شود. سپس مایعات به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می شود تا سلول ها رشد کرده و مورد تجزیه و تحلیل قرار گیرند.
بسته به آزمایشگاه، نتایج معمولاً در طی 10 روز تا دو هفته در دسترس هستند.